N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性

摘要：

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测.结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高.MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.

关键词：N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶、基因突变、青年、缺血性脑卒中

所属期刊栏目：28

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：877-878