MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

摘要：

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系.方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测.结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05).CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P ﹥ 0.05).结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高.MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子.CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性.

关键词：N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶、胱硫醚β合成酶、基因突变、青年、缺血性脑卒中

所属期刊栏目：28

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：727-729