多囊肾病发病机理的新理解

摘要：

最常见多囊肾病的是由PKD1(85%)和PKD2(10%～15%)基因突变导致的常染色体显性遗传性多囊肾病,较罕见的有常染色体隐性遗传性多囊肾病和家族性青年性肾消耗病,其儿童的发病率和死亡率都很高.最近研究表明PKD1编码蛋白--多囊蛋白1是肾小管上皮细胞膜上的机械敏感受体,感受细胞基膜面局部粘附结构、侧膜面细胞连接以及腔膜面初级纤毛上与形态发生有关的信息.PC1以多蛋白复合物的形式活化,通过细胞信号转导的级联反应和胎儿基因的转录调节维持肾小管上皮的正常增生和分化,这些步骤的病变导致囊肿发生.

关键词：多囊肾病、多囊蛋白、局部粘附、细胞连接、信号转导

所属期刊栏目：26

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2006-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1363-1364,1367