10.3969/j.issn.1004-0412.2001.03.049
马凡氏综合征误诊为风湿性心脏瓣膜病1例分析
1 病历摘要
患者，男，44岁。因劳累后心慌气短1a，加重伴不能平卧3d于2000年8月22日入院。病历号：1146。既往健康，高度近视。查体：T 36.4，P 122，R 26，Bp 16/6.7。一般状态欠佳，端坐呼吸，抬入病房。皮肤弹性差，皮下脂肪少，肌肉松弛萎缩。头颅发育畸形，头狭长，脸窄，眼眶上缘凸出，眼球略突出，高腭弓，口唇发绀。颈静脉明显怒张，胸廓发育畸形，呈漏斗胸，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音。心前区无隆起，心尖搏动局限，位于左锁骨中线第七肋间，未触及震颤，心浊音界向左下扩大，心率122次/min，节律规整，心尖部可闻及4/6级收缩期吹风样杂音，未闻及心包摩擦音。肝脏触诊右肋缘下3.5cm，剑突下5.0cm，边缘钝，表面光滑，质中等硬，触痛(+)，肝颈静脉回流征(+)。脊柱侧弯，四肢长骨过长，四肢远端骨细长，腕征(+)。双下肢指压性水肿(+)。该患入院诊断为风湿性心脏联合瓣膜病，二尖瓣关闭不全，主动脉瓣关闭不全，充血性心力衰竭，心功能Ⅳ级。给予强心、利尿、平喘、预防感染、吸氧等治疗，病情好转。入院后笔者对该患入院诊断用一元论诊断原则，对该患许多症状与体征均难以解释。结合辅助检查抗“O”(-)，血沉正常，类风湿因子(-)。故提检心脏彩超：左室、左房明显扩大，主动脉瘤样改变。主动脉瓣大量返流，二尖瓣中量返流，大动脉均扩张。又详细询问病人家族史得知其同胞弟弟(小其2岁)，骨骼畸形改变与其相同，笔者经随访得到证实。结合该患病史、家族史、心脏听诊、眼部、骨骼畸形综合分析，最终确诊为：马凡氏综合征，充血性心力衰竭、心功能Ⅳ级。经继续给予同前治疗十余天好转出院。
2 讨论
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性间胚叶组织疾病。归属遗传性心肌病，主要病变累及骨骼、心血管及眼组织，大部分有家族史，临床病例较为少见。该病例主要误诊原因笔者认为主要是住院医师片面地根据患者心脏听诊：即主动脉听诊区可闻及响亮舒张期杂音；心尖部可闻及4/6级收缩期吹风样杂音，此听诊区杂音强度小于动脉区，考虑主动脉听诊区杂音传导所致，故住院医师误认为风湿性心脏联合瓣膜病。从而忽略了诊断原则中局部与整体的关系，导致误诊。而该患除了心脏听诊有特异性体征外，还有明显骨骼畸形、高度近视以及家族史，此时用一元论诊断原则加以全面分析最终得以确诊。故笔者认为，临床诊断疾病时应尽量遵守一元论诊断原则；当确有两种或多种疾病并存时，可灵活运用，不受此限。真正做到实事求是，诊断合理，以免发生漏诊、误诊。
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R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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