10.3969/j.issn.1004-0412.2001.01.053
结晶样视网膜变性一家系4例报告
结晶样视网膜变性是一种罕见隐性遗传性眼底病，现将我科调查的一家系4例介绍如下：
1 病历摘要
例1：赵××(先证者)，男，24岁。因左眼视力无明显诱因渐进性下降1个月来我科就诊。查体：全身检查未见明显异常。父母非近亲联姻。无夜盲史。视力：右眼0.8，左眼0.3(不能矫正)。双眼角膜透明，两瞳孔等大、同圆，对光反射灵敏。晶状体及玻璃体透明。双眼用复方托品酰胺散瞳后检查所见：右视盘境界清，色正常，生理凹陷无扩大，无加深。A∶V=2∶3。后极部视网膜较污秽，可见结晶样、闪辉样、边界清之亮点，小如针尖，大如主支静脉，多位于血管后，亮点在黄斑附近密集，中心凹反射不清，亮点周围可见暗褐色色素斑块，靠近周边部增多。左眼底亦见更多结晶样闪辉亮点，靠近黄斑部密集。黄斑色暗，下方可见小片状出血。双眼视野及色觉检查均正常。眼底荧光血管造影(FFA)：(左)A—RCT=13″，视盘及血管未见异常。全视网膜见强荧光，呈斑点状，左黄斑区小片荧光遮蔽(出血)，网膜散在点状荧光遮蔽区，靠近周边密集(色素沉着)。
例2：男(先证者大弟)，22岁。因发现先证者后，对其检查，双眼视力均为1.0，双眼前节、视野及色觉均正常。双眼视盘界清，色觉正常，血管比例走行均正常。后极部视网膜可见细小结晶样闪辉点及色素沉着，黄斑中心凹反射存在。
例3：女(先证者二妹)，15岁，学生。双眼视力均为0.5，矫正视力0.5(0.8×sph-1.00Ds)，双眼前节、视野及色觉检查均正常。眼底后极部视网膜可见散在、大小基本一致结晶样闪辉亮点，黄斑区较密集，可见色素沉着。中心凹反射不清。
例4：男(先证者二弟)，18岁。双眼视力均为0.8，双眼前节检查及眼底改变同例3。
2 讨论
结晶样视网膜变性，是一种罕见的原发性视网膜变性。为常染色体隐性遗传。目前，趋向认为与原发性视网膜色素变性有关，均属毯层视网膜变性。本病病程缓慢，如不合并其他并发症，如黄斑出血，早期视力可正常。目前对此病无特殊疗法。对于本病可用血管扩张药及多种维生素及组织疗法。本病需与白点状视网膜变性、陈旧性视网膜脉络膜病变相鉴别。
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R774.1+3(眼科学)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共1页
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