南通地区235例新生儿9个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析

摘要：

目的:探讨本地区新生儿遗传性耳聋基因单基因单杂合突变发生率.方法:采集235例新生儿足跟末梢血血斑提取DNA,用微阵列芯片法检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点.结果:235例血样中显示耳聋基因单基因单杂合突变为13例,携带率为5.53%,其中GJB 2基因杂合突变9例,携带率为3.83%,SLC26A4基因杂合突变4例,携带率为1.7%.结论:在新生儿中开展耳聋基因筛查非常有意义,对耳聋的早期诊断和预防具有重大意义,对携带者未来的婚配和生育有重要的指导作用.在健康人群中开展耳聋基因筛查,有助于防止遗传性耳聋患儿的出生,降低出生缺陷.

关键词：遗传性耳聋、微阵列芯片法、新生儿、基因突变

所属期刊栏目：31

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2017-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：360-361,363