南通地区遗传咨询患儿的细胞遗传学分析

摘要：

目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中，检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例；染色体结构异常4例；染色体多态性6例；诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20~29岁66例（62.86%）；孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）；父母职业工人和农民72例（68.57%）。结论：父母生殖细胞因环境致突变因素的增加而导致异常，使患儿染色体异常成为遗传咨询主要原因。有效控制及预防染色体病的发生对提高人口质量十分必要。

关键词：染色体异常、21-三体综合征、智力低下、发育异常

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：重点病种的临床规范化诊疗项目HS2014073。

在线出版日期：2015-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：227-230