Leber遗传性视神经病

摘要：

@@ Leber遗传性视神经病(LHON)是一种主要累及黄斑束纤维,导致视神经退性变的线粒体性遗传病.本病由von Graefe(1858)最早报道,1871年Leber's收集了16个家庭中55例,并明确为一种独立的遗传性疾病.Eriksen于1972年提出本病为线粒体DNA(mtDNA)的突变所致.1988年Wallace等人在患LHON家族中鉴定出线粒体DNA第11778碱基对(bp)发生突变(1).本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点,起病年龄一般为青少年时期,我国平均为20.2岁(2).本文就其发病情况、mtDNA基因突变学说、临床表现及诊断作一综述.

机标关键词：线粒体、遗传性视神经病、遗传性疾病、起病年龄、母系遗传、临床表现、基因突变、发病情况、遗传病、束纤维、青少年、碱基对、诊断、学说、收集、倾向、男性、鉴定、家族、家庭

所属期刊栏目：16

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：494-495