PHACTR3基因与中国汉族和美国高加索人群骨密度的关联研究

摘要：

研究组前期的全基因组关联研究发现PHACTR3基因与骨折关联,为了检测该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测PHACTR3基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1627个不相关的汉族样本)和美国样本(2 286个不相关高加索样本)中对PHA CTR3基因的140个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测PHAC TR3基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.发现研究组以前报道的与骨折关联的SNPs rs1555364和rs6064822与腰椎和髋部骨密度关联(P =4.89×10-2 -1.26×10-2).另外还发现位于PHACTR3基因内含子中3个SNPs位点(rs6027138,rs1182531和rs1182532)与中国人群和白人腰椎骨密度均显著关联,将中国人与白人样本合并起来进行荟萃分析(Meta-analysis),得到合并P值为1.40×10-3到4.00×104,另外发现rs6064820与髋部BMD相关联,合并P值为6.70×10-3.本研究进一步证实了PHACTR3基因在骨密度变异中的作用,对骨质疏松发病机制的认识提供了新的理论依据.

关键词：骨质疏松症、骨密度、PHACTR3基因、关联分析

所属期刊栏目：21

分类号：R394.3

资助基金：国家自然科学基金30900810;国家自然科学基金委员会NSFC-加拿大卫生研究院CIHR健康研究合作计划项目30811120436;国家自然科学基金委员会和香港研究资助局RGC联合资助基金项目30731160618;NIHP50AR055081,R01AG026564,R01AR050496,RC2DE020756, R0iAR057049,R03TW008221;FrankinD.Dickson/Missouri资助项目

在线出版日期：2012-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：365-369