染色体微阵列分析和全外显子组测序技术在颈项透明层增厚胎儿中的应用

摘要：

目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值.方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95％NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所有胎儿均行CMA检测,其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES.根据NT值将所有胎儿分为以下4组:<3.5 mm(n=529,行WES者21例)、3.5～4.5 mm(n=273,行WES者8例)、4.5～5.5 mm(n=98,行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113,行WES者13例)组;再根据超声检查是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88,行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925,行WES者26例).分析1013例胎儿的染色体异常检出率;对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果,并随访妊娠结局.结果 CMA检测结果显示,在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1％)染色体异常,其中182例为染色体非整倍体,42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs).在不同NT厚度的分组中,CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8％,54/113);另外,结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5％,40/88)高于单纯性NT增厚组(19.9％,184/925).WES检测结果显示,在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2％)单基因疾病,包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐性遗传病和1例X染色体连锁隐性遗传病,5例胎儿均伴有结构畸形;5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm;5例胎儿中,仅1例活产.结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病;NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能.

关键词：胎儿颈项透明层增厚、产前诊断、染色体微阵列分析、全外显子组测序

所属期刊栏目：48

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：河南省科技发展计划202102310388

在线出版日期：2023-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：311-317