原发性纤毛运动障碍致新生儿呼吸窘迫1例并文献复习

摘要：

目的 报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM),总结PCD的新生儿期表现.结果 本例患儿女,1个月13 d,因"活动后发绀1个月余,咳嗽喘息3周,加重3 d"入院.足月儿,生后1 d出现活动后发绀,后渐出现咳嗽及喘息,因肺炎而加重,住院期间需无创通气,且存在持续CO2潴留,肺炎临床治愈后仍有持续氧依赖.外显子测序提示DNAH1复合杂合突变,结合临床诊断为PCD.检索到PCD导致新生儿呼吸窘迫的病例报道9篇,共12例,均为足月儿,存在不同程度呼吸窘迫,主要表现为气促、胸壁凹陷、呼吸费力、发绀、低氧血症、氧依赖等,其中8例(66.7％)有内脏转位、6例(50.0％)有肺不张、6例(50.0％)需无创或有创机械通气.检索到DNAH1致PCD的文献报道3篇,共9例,其中儿童期确诊7例、成人期确诊2例,主要临床表现包括Kartagener综合征5例(55.5％)、支气管扩张3例(33.3％)、肺不张2例(22.2％)、感染后闭塞性细支气管炎3例(33.3％)、新生儿呼吸窘迫1例(11.1％)、女性不孕1例(11.1％).结论 PCD的新生儿期表现主要为不明原因的呼吸窘迫,且内脏转位和肺不张发病率较高,呼吸支持需求率较高.提高对PCD生命早期表现的认识有助于早期诊断和干预.

关键词：原发性纤毛运动障碍、新生儿、呼吸窘迫

所属期刊栏目：48

分类号：R725.6(儿科学)

在线出版日期：2023-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：84-90