VDR基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病并发骨质疏松的关系

摘要：

目的 探讨中国北方汉族人群维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)并发骨质疏松的关系.方法 回顾2007年9月-2017年10月收治的COPD急性加重住院患者379例资料,分为非骨质疏松组155例与骨质疏松组224例,提取全血样本的基因组DNA.利用UCSC基因组浏览器和Haploview 4.2软件确定VDR基因的标签单核苷酸多态性(tagSNP).应用Sequenom MassARRAY SNP检测技术对VDR基因的tagSNP进行基因型分析.采用Logistic回归方法研究其共显性、显性、隐性等遗传模式下各SNP的比数比(OR值)和置信区间(CI),评估VDR基因单核苷酸多态性与COPD并发骨质疏松的关系.结果 两组在性别、年龄、是否饮酒、外周血血小板计数、血磷、血肌酐等参数上差异均有统计学意义(P<0.05).在筛选出的VDR基因17个tagSNPs(rs2238140 G/A,rs2228570 G/A,rs2408877 A/T,rs12721370 C/A,rs7299460 T/C,rs2239184 G/A,rs2239186 A/G,rs7136534 C/T,rs12721364 G/A,rs2853561 C/T,rs7965943 T/G,rs11168287 G/A,rs11608702 T/A,rs2239179 T/C,rs2189480 T/G,rs59707231 T/A,rs2853559 C/T)中,rs2853561携带T/C和T/T基因型的COPD患者,发生骨质疏松的风险较C/C更低(在显性遗传模式下,T/C+T/Tvs.C/C,OR=0.34,95％CI 0.18～0.63,P=0.0003539),差异有统计学意义.结论VDR基因中的rs2853561与COPD并发骨质疏松之间存在相关性.VDR基因单核苷酸多态性在COPD并发骨质疏松发病机制中的具体作用有待进一步研究.

关键词：肺疾病、慢性阻塞性、骨质疏松、维生素D受体基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：44

分类号：R563.9;R580(呼吸系及胸部疾病)

资助基金：首都临床特色应用研究Z171100001017178

在线出版日期：2019-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：484-492