母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断

摘要：

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB;OMIM 180200)是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤[1],是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1(RB1),因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因[2].已有研究表明,90％的双眼和15％的单眼RB患者外周血基因组DNA中均能检测到RB1基因致病性杂合突变[3].本研究采用Sanger测序与多重连接探针扩增技术(MLPA)相结合的策略[4]对一个中国汉族双眼RB家系开展了基因检测,并以检测结果为依据对该家系开展了两次产前诊断.现报告如下.

关键词：视网膜母细胞瘤、RB1基因、多重连接探针扩增技术、产前诊断

所属期刊栏目：43

分类号：R774.1(眼科学)

资助基金：上海市卫计委重要薄弱学科建设项目2015ZB0203;上海市儿童医院面上项目2016YMS001

在线出版日期：2018-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：534-536