先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析

摘要：

目的 分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 G＞A 2个杂合突变.患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 G＞A杂合突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示NPHS1的IVS11+1 G＞A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变.在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1 G＞A突变.结论 1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G＞A2个杂合突变,且IVS11+1 G＞A为NPHS1基因剪接位点新突变.CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析.

关键词：肾病综合征、基因、NPHS1、突变

所属期刊栏目：40

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2015-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：578-581