10.3321/j.issn:0577-7402.2004.07.011
氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S和16S rRNA基因突变分析
目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26 I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析.结果家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为 A1555G点突变阴性.家系 B线粒体DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析显示,该家系存在16S rRNA基因第2 227位"AA"插入突变.结论本研究发现了一个A1555G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系,说明线粒体DNA A1555G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A1555G点突变是不够的,应与mtDNA其他相关突变位点的检测结合起来.
耳聋、线粒体DNA、基因突变、耳毒性、氨基糖苷类抗生素
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
国家自然科学基金398000160
2004-08-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
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