21-羟化酶缺乏症16例临床分析

摘要：

为研究21羟化酶缺乏症的临床特征,提高对本病的诊治水平,作者对16例患者进行了回顾性分析.结果显示,16例患者中男性1例,表现为阴茎增大;女性15例,外生殖器不同程度男性化,伴色素沉着(66.7%)、多毛(60%)、原发闭经(40%);均无失盐表现.化验检查显示,血ACTH、24h尿17-KS、17 KGS显著升高,中剂量地塞米松抑制试验均阳性.15例患者给予糖皮质激素替代治疗,1例诊断明确后出院;12例女性患者行外阴矫形术.提示21-羟化酶缺乏症在诊断、治疗上仍被人们认识不足,应予以重视.

关键词：21-羟化酶缺乏症、临床研究、诊断

所属期刊栏目：27

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：中央保健办公室科研项目

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1105-1106