遗传性血色病1例报告

摘要：

@@ 1 临床资料
患者男性,21岁,安徽籍,汉族.因乏力1周入院.患者于2001年4月上旬无明显诱因出现轻度乏力,不伴有发热、恶心、厌油、呕吐、腹胀、腹泻等症状,食欲可,大、小便正常.5天后至本单位门诊部检查血清ALT 170U/L,2天后来我院复查,血清ALT 177U/L,AST 74U/L,血清总胆红素23.2μmol/L,直接胆红素6.7μmol/L.遂于2001年4月15日入我院治疗.既往无贫血、输血及铁剂应用史.父、母均为汉族,非近亲结婚,家族中无类似发病者.入院查体,神志清楚,精神好,双手可疑肝掌,未见蜘蛛痣,巩膜轻度黄染,全身皮肤正常,未见色素沉着,周身浅表淋巴结不大,心、肺无异常,肝脾肋缘下未触及.实验室检查抗-HAV-IgM、HBVM 抗-HCV、抗-HEV-IgM、抗-CMV及抗-EBV均阴性.血清铁48.1μmol/L(正常值6.6～28.3μmol/L),总铁结合率、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白水平均正常.胸片无异常,心电图正常.腹部B超:肝脏大小形态正常,回声密集不均,肝轮廓清晰,边缘稍钝,脾大小形态正常.肝脏穿刺组织学检查:肝小叶结构完整,小叶周边区肝细胞内含铁血黄素颗粒沉积明显,颗粒较粗大,铁反应阳性,其他小叶区带肝细胞内色素颗粒沉积较少,小叶内可见少数散在点灶状坏死,坏死灶内增生的Kupffer细胞内含铁血黄素颗粒沉积(铁反应阳性),肝细胞极轻度水样变性,部分肝细胞极轻度小泡混合性脂肪变性,大核、双核肝细胞较多,窦壁细胞增生明显,汇管区无明显扩大,少量成纤维细胞增生,小叶界板尚完整,炎细胞浸润不明显.病理诊断:含铁血黄素沉积症(血色病),病变程度相当于G1 S0-1.该患者经应用降酶、保肝、对症治疗12天,肝功能恢复正常出院.出院后患者行1次放血400ml治疗后复查血清铁降至30.4μmol/L.
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关键词：遗传性疾病、血色病

所属期刊栏目：26

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：849