PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响

摘要：

目的 探讨磷酸酶及张力蛋白同源物PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响.方法 收集 2019 年 4 月至 2022 年 3 月北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科收治的 66 例黏膜黑色素瘤患者的临床信息和随访资料,采用二代测序技术检测PTEN基因的突变情况,分析PTEN突变与患者临床病理特征及预后的关系.结果 66 例黏膜黑色素瘤患者中,PTEN突变率为 19.4%,PTEN突变状态与确诊时年龄和原发灶部位显著相关(P＜0.05);在 42 例接受免疫治疗的患者队列中,PTEN突变患者的中位无进展生存期(mPFS)为 3.37 个月,显著低于野生型患者(9.2 个月)(P＜0.05).多因素Cox回归分析进一步证实PTEN突变是影响免疫治疗疗效的独立预后因素(P＜0.05).结论 PTEN在确诊时年龄小于 60 岁和原发灶为消化道黏膜的患者中突变频率更高,且PTEN突变是患者接受免疫治疗预后较差的独立预测因素.

关键词：黏膜黑色素瘤、PTEN、基因突变、病理特征、预后

所属期刊栏目：43

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;北京市自然科学基金

在线出版日期：2023-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1341-1345