基因治疗肌萎缩侧索硬化机制的研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化(ALS)基因治疗研究集中在SOD1、C9ORF72、FUS、ATAX2等基因,基因变异导致的毒性功能获得是ALS的主要致病机制.针对变异基因修正主要有基因沉默和基因编辑两种策略:裸注反义寡核苷酸(ASO)诱导RNase H介导变异基因mRNA降解,或通过腺相关病毒(AAV)传递RNA干扰(RNAi)介导变异基因mRNA沉默,以减少毒性蛋白;通过CRISPR/Cas9法编辑变异基因,降低毒性蛋白.另外,通过特异性抗体及代谢调节剂降低毒性蛋白水平,以及神经保护治疗的研究也有较多进展.

关键词：肌萎缩侧索硬化、基因治疗、反义寡核苷酸、RNA干扰、CRISPR/Cas9

所属期刊栏目：43

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;吴阶平医学基金;中国医学科学院医学与健康科技创新工程;北京亦城合作发展基金会科研项目

在线出版日期：2023-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：674-679