云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查

摘要：

目的 了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征.方法 应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测,采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征,对血液学特征进行统计,分析血常规筛查的敏感性及特异性.结果 在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例,其中α-地贫基因突变携带率为39.09％(231/591),β-地贫基因突变携带率为15.06％(89/591).研究共检出5种α-地贫基因突变类型和7种β-地贫基因突变类型.α-地贫突变基因型中,--SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低,基因型αCSα的Hb A2偏低(P<0.05).β-地贫突变基因型中,CD 26(G>A)的MCH偏高,Hb A偏低(P<0.05).在血常规筛查地贫中,当MCV的截断值为83.55 fL时,具有最大约登指数;当MCH的截断值为27.95 pg时,具有最大约登指数.结论 德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高,基因突变以-α3.7和CD 26(G>A)较为常见.

关键词：地中海贫血、傣族、基因突变、血液学特征、流行病学调查

所属期刊栏目：42

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金81860040

在线出版日期：2022-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1504-1508