PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

摘要：

目的 探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因.方法 对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析.结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(p.Ile458Met)及c.1289_1291delTCC(p.Leu430del)的复合杂合变异,母亲携带c.1289_1291delTCC(p.Leu430del)杂合变异,父亲携带c.1374A>G(p.Ile458Met)的杂合变异.结论 患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因.

关键词：PATL2基因;卵母细胞成熟障碍

所属期刊栏目：42

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;中华医学会临床医学科研专项资金生殖医学青年医师研究与发展项目

在线出版日期：2022-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：51-55