10.3969/j.issn.1001-6325.2021.11.002
云南省德宏州盈江县傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查
目的 了解地中海贫血(简称地贫)在中国云南省德宏州盈江县傣族育龄人群的地贫基因携带率、突变类型及频率,为出生缺陷防控提供理论依据.方法 对盈江县的400例傣族育龄人群进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序.结果 在受检的400例盈江县傣族育龄人群中,共检出219例地贫基因的携带者,地贫基因的携带率为54.75%(219/400).α-地贫基因携带者133例,携带率为33.25%(133/400),最为常见的基因型为-α3.7,其次是--SEA、-α4.2.β-地贫基因携带者47例,携带率为11.75%(47/400),CD26(G>A)突变类型最为常见.α复合β地贫基因携带者39例,携带率为9.75%(39/400).对各种α-地贫血液学特征进行比较分析,--SEA突变类型的红细胞平均血红蛋白含量(MCH)相对较低;αCSα突变类型的Hb A2相对较低.对于对β-地贫的血液学特征进行比较分析,CD17(A>T)的红细胞平均容积(MCV)相对较低.结论 盈江县地贫携带率为54.75%,属于地贫高发地区,地贫最为常见的类型为-α3.7和CD26(G>A).研究数据能为该地区临床遗传咨询工作提供理论支持.
地中海贫血;血液学特征;基因型;傣族
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R394
国家自然科学基金81860040
2021-11-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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