假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和分子遗传学机制研究进展

摘要：

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征.发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减少或功能下降,从而使Gsα/cAMP/PKA信号通路受损有关.

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、GNAS、临床特点、分子遗传学机制

所属期刊栏目：41

分类号：R582+.2(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81960155

在线出版日期：2021-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：584-588