一例儿童醛固酮和皮质醇 共分泌肾上腺瘤的临床表现及全外显子测序分析

摘要：

目的 对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制.方法 收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变.结果 患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果 ,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤.在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C(p.S45P)位点突变.未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变.结论 此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究.

关键词：醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤、全外显子测序、质谱分析(LC-MS)

所属期刊栏目：41

分类号：R586.9(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目

在线出版日期：2021-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：352-357