MALDI-TOF-MS和RT-qPCR对于SLCO1B1和ApoE多态性检测的比较

摘要：

目的 探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)和实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测脂质及药物代谢相关的基因位点的方法 学比对,以评估MALDI-TOF-MS是否可用于临床SLCO1B1和ApoE多态性检测.方法纳入2018年7月至9月在北京协和医院诊断为高脂血症、高血压或动脉粥样硬化的患者共计71例.收集EDTA抗凝全血并提取基因组DNA,分别采用MALDI-TOF-MS和RT-qPCR检测SLCO1B1的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点以及ApoE的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点,并利用Kappa系数比较结果 的一致性.结果两种方法对相关基因位点的检测结果具有较高的一致性,仅1例患者rs4149056(521T>C)位点出现分型差异且在MALDI-TOF-MS复检后得到与RT-qPCR一致的结果.结论 MALDI-TOF-MS可应用于脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE多态性的检测,从而指导临床他汀类用药.

关键词：基质辅助激光解析电离飞行时间质谱、实时荧光定量PCR、基因多态性、他汀类药物

所属期刊栏目：40

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金81301508

在线出版日期：2020-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：980-985