特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

摘要：

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等.特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断.这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8.长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化.因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注.

关键词：特纳综合征、颌面部、小颌、缩颌、高腭弓

所属期刊栏目：40

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：北京协和医学院大学生创新训练计划;北京协和医学院青年教师培训项目;北京协和医学院教学改革项目

在线出版日期：2020-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：248-252