血管生成素样蛋白8基因罕见突变与严重高三酰甘油血症

摘要：

目的 在严重高三酰甘油血症人群中筛查血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)基因新突变.方法 对43例严重高三酰甘油血症患者进行目的基因靶向捕获测序,排除已知的三酰甘油代谢相关基因突变,筛查ANGPTL8突变,并进行Sanger测序验证,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出可疑致病突变.结果 经过生物信息学分析,在43例严重高三酰甘油血症患者中筛选出1个新的ANGPTL8罕见突变,为可疑致病突变.结论 本研究在严重高三酰甘油血症患者中发现了ANGPTL8新的罕见突变.

关键词：血管生成素样蛋白8、高三酰甘油血症、二代测序、基因突变

所属期刊栏目：38

分类号：R394.3

资助基金：国家自然科学基金81670331

在线出版日期：2018-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：622-625