TMEM38B纯合突变导致罕见XIV型成骨不全症

摘要：

目的 调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变.方法 纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点.采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证.结果 先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄.基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507G>A纯合突变,导致蛋白质截短突变(p.W169X),患者父母均为上述基因突变的携带者.结论 首次在罹患罕见ⅪⅤ型成骨不全症的维吾尔族儿童中检出TMEM38B突变,拓展了对TMEM38B突变导致罕见类型成骨不全症的认识.

关键词：成骨不全症、TMEM38B突变、钙稳态

所属期刊栏目：38

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81570802;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2016-I2M-3-003;国家重点研发计划N2016YFC0901501

在线出版日期：2018-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：594-599