青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

摘要：

目的 发现新的青少年起病的成人型糖尿病 (MODY) 相关基因或已知的相关基因的新突变位点,为临床上MODY的诊断提供依据.方法 以已知的MODY临床特征为筛选标准,从北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例,提取其基因组DNA并进行全外显子组测序,用PCR及Sanger测序法对测序结果进行验证.结果 在2例患者中分别发现了MODY相关基因GCK和HNF4α的新的突变位点c.1348G>T (p.Ala450Thr) 和c.758G>A (p.Arg253Gln).结论2例患者均为MODY患者,所发现的MODY相关基因中的突变位点均为首次发现.

关键词：MODY、GCK、HNF4α、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81471049

在线出版日期：2018-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：470-474