中国134例黑色素瘤患者Pl6INK4a、CDK4和CCND1基因突变及其临床意义

摘要：

目的 通过分析中国黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCNDl基因的突变情况,探索其可能的临床意义.方法 研究共纳入2010年1月至2014年 12月在北京肿瘤医院就诊的l34例中国黑色素瘤患者,收集其肿瘤组织切片(肢端型37例,黏膜型87例,非肢端皮肤型10例),通过PCR扩增及Sanger 测序,检测P16INK4a、CDK4和CCND1基因突变情况,并分析基因突变情况与临床预后的相关性.结果 134例黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCND1基因 突变率分别为8.2％ (11/134)、0.75％(1/134)和0％(0/134).81.8％(9/11)的P16INK4a基因突变可能影响蛋白质功能.P16INK4a野生型患者的总生存 期明显长于突变型患者(X2 = 8.872,P＜0.01).P16INK4a基因突变是影响黑色素瘤的独立预后因素(P＜0.05).结论 P16INK4a基因可能成为黑色素 瘤靶向治疗新的突破点.

关键词：黑色素瘤、P16INK4a、CDK4、CCND1、基因突变

所属期刊栏目：38

分类号：R739.5(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金81672696,81402264;北京市自然科学基金7154187,7152033;北京市百千万人才工程20140000212232K26

在线出版日期：2018-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：153-157