CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响

摘要：

目的 分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响.方法 总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和CaSR基因的PCR扩增及测序.结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%.结论 儿童/青少年PHPT应重视基因检测.

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症、儿童和青少年、CDC73基因、甲状旁腺癌

所属期刊栏目：37

分类号：R582(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81100559;国家临床重点专科建设项目WBY2011-873;中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目

在线出版日期：2017-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1519-1523