3家系成骨不全基因突变及临床表型分析

摘要：

目的对3家系成骨不全(OI)测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识.方法收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析.结果先证者1,FKBP10,EXON6,c.1016G>A,p.R339Q,纯合突变,父、母分别为此位点杂合突变.先证者2,COL1A1,EXON9,c.671G>A,p.G224D,杂合突变,父亲为此位点杂合突变,母亲基因无变异.先证者3,COL1A1,EXON30,c.2010delT,p.P670fs,杂合突变,母亲此位点杂合突变,父亲基因无突变.结论FKBP10新位点突变可能导致了XI型成骨不全及其新表型的发生;证实了COL1A1两位点突变和成骨不全之间的关系.

关键词：COL1A1、FKBP10、成骨不全症、一代测序

所属期刊栏目：37

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81170723

在线出版日期：2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：797-801