10.3969/j.issn.1001-6325.2017.02.030
6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析
目的:本研究将总结6例Noonan综合征( NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素( rhGH)治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/( kg· d)为起始剂量应用rhGH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rhGH的10例特纳综合征( TS)和10例生长激素缺乏症( GHD)患者进行比较。结果6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rhGH治疗后,年生长速度显著增加( P<0.01);NS与TS患者rhGH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rhGH后疗效欠佳;不良事件:2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rhGH治疗有显著疗效及较高的安全性。
Noonan 综合征、特纳综合征、生长激素
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R58(内分泌腺疾病及代谢病)
2017-03-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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