肺泡微石症1例

摘要：

目的：报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症（ PAM）病例，并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34 A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性，以咳嗽、咳痰起病，逐渐气短，胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现，基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变（ c.A910T）。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病，临床表现不特异，但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A＞T（Lys304Ter）突变在亚洲人群中最为常见，可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。

关键词：肺泡微石症、SLC34A2基因

所属期刊栏目：37

分类号：R563.9(呼吸系及胸部疾病)

资助基金：国家自然科学基金81402551，81570085

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：103-106