一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定

摘要：

常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病.ADPKD具有遗传异质性,85％的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称I型多囊肾,15％的患者由多囊肾基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突变所致,Ⅱ型多囊肾.除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官,例如多囊肝、颅内动脉血管瘤、二尖瓣脱垂综合征、腹股沟疝、大肠息室、主动脉夹层、胆囊增生和精囊囊肿,严重危害人类健康[1].

机标关键词：染色体显性、多囊肾、家系、基因突变、polycystic kidney disease、常染色体、主动脉夹层、遗传异质性、二尖瓣脱垂、严重危害、损伤肾脏、人类健康、颅内动脉、精囊囊肿、患者、腹股沟疝、延迟性、血管瘤、性疾病、多囊肝

所属期刊栏目：36

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2017-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1713-1715