HLA等位基因A*02∶446的鉴定及家系遗传调查

摘要：

人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)是目前所知人类最复杂的基因遗传系统,具有高度的多态性、单倍型遗传及共显性遗传特点.临床实践表明,同种异体移植(除同卵双生子外)的排斥应是成功率的最大障碍[1-2].依其遗传特点,同胞兄妹之间可有HLA相合、半相合和不相合3种情况.本研究组前期实验对一例患者HLA配型中发现1罕见基因,先证者HLA-A位点分型结果为A * 02∶446;因其为罕见基因,遂进行再测序鉴定[3-4],确定为HLA-A* 02∶446,并对该基因的家系遗传情况做进一步调查和分析.

机标关键词：等位基因、测序鉴定、遗传特点、人类白细胞抗原、同种异体移植、同卵双生子、遗传系统、临床实践、家系遗传、先证者、共显性、多态性、单倍型、成功率、障碍、位点、同胞、实验、配型、患者

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分类号：R392.11

资助基金：广州市医学重点学科建设项目、广州市血液安全重点实验室201509010009;广东省自然科学基金2016A030313124,2016A030313123509013018039;广州市科技计划201504291517249,201607010007

在线出版日期：2016-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1144-1146