中国北方人群NBN基因外显子SNPs分布及其与乳腺癌的关系

摘要：

目的 探讨NBN基因与中国北方人群乳腺癌的相关性.方法 对188例正常人及205例乳腺癌患者NBN基因的16个外显子进行直接测序.结果 在中国北方人群乳腺癌样本中未发现NBN基因突变.对基因频率大于5％的NBN基因SNPs进行分析,发现rs709816(D399D,A＞G)的AG基因型较AA基因型发生乳腺癌的风险增加2.34倍,有显著的统计学差异,提示该SNP与乳腺癌的发生相关.结论 NBN基因第10外显子内SNP rs709816(A＞G)可能与中国北方人群乳腺癌发生相关.

关键词：DNA修复、NBN、单核苷酸多态性、乳腺癌

所属期刊栏目：35

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：中国医学科学院基础医学研究所所院长基金2008097;教育部博士点基金20091106110022

在线出版日期：2015-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1645-1647