MEF2A启动子多态性对转录活性及冠心病易感性的影响
目的 研究MEF2A启动子多态性对其转录活性的影响及与冠心病(CAD)易感性的关系.方法 CAD患者44例,正常对照45例,用DNA测序鉴定MEF2A启动子区的单核苷酸多态性(SNP),以克隆测序确定启动子单倍型,采用双萤光素酶报告基因系统评价不同启动子单倍型的转录活性,比较两组中的单倍型频率及纯合率差异.结果 发现9个SNPs,它们组成18种单倍型,其中H1(16.29％)、H5(17.42％)、H8(16.85％)和H16(28.65％)的频率较高,占总数的79.21％.H5和H8的转录活性最高,H9次之,其他单倍型的活性较低.-580(C-＞A)、-646(G-＞T)和-948(C-＞T)位点的碱基改变导致转录因子结合位点(TFBS)丢失.由-948 (C/T)、-646 (G/T)和-580(C/A)组成的单倍型有CGC(17.98％)、CGA(3.94％)、TGA (36.51％)、TFC (33.15％)、TTA (3.94％)、TGC(3.37％)和CTC(1.69％),其中包含TGA的单倍型的转录活性最高.CAD组中MEF2A启动子纯合率显著高于对照组(P＜0.05).结论 MEF2A启动子区的SNPs导致TFBS改变,不同单倍型具有转录活性差异,其启动子纯合率与CAD易感性呈正相关.
肌细胞增强因子2A、启动子、单核苷酸多态性、冠心病
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R394.3
国家自然科学基金81370463;广东省科技计划2011B061300059;广州市属高校科技项目10A221
2015-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
1476-1480
