一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨

摘要：

目的 建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法.方法 用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测.结果 基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者.结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法.

关键词：脆性X综合征、FMR1基因、基因诊断

所属期刊栏目：35

分类号：R394.3

资助基金：国家自然科学基金81000252

在线出版日期：2015-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：454-457