汉族FBN1基因突变所致马凡综合征一家系心血管表现的性别差异

摘要：

目的 通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识.方法 收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料.在知情同意基础上采集外周血,提取基因组DNA,PCR扩增FBN1基因全部65个外显子及外显子内含子交界区,产物纯化后行Sanger法测序.结果 该家系共13名患者,所有9名存活患者均携带有c.5431G＞A(p.Glu1811Lys)突变,而家族中正常个体无此突变.9名男性中4例猝死,另4名存在升主动脉扩张,1名表现为扩张性心肌病；4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在严重二尖瓣病变而无升主动脉扩张.结论 FBN1突变所致马凡综合征心血管系统受累即使是在同一家系中亦可表现为显著的差异.

关键词：马凡综合征、升主动脉扩张、二尖瓣关闭不全、基因

所属期刊栏目：33

分类号：R543.1;R542.5(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：601-604