P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义
目的 本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义.方法 对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述；对孕妇及其配偶的POR基因进行检测；在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测；对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价.结果 1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现；首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡.2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His).3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变.4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常.结论 羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策.
P450氧化还原酶缺陷症、性发育异常、骨融合、羊水穿刺
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R715.5(妇产科学)
国家自然科学基金青年基金81100416
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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