Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告

摘要：

目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.

关键词：Ⅰ型神经纤维瘤、家系、常染色体显性遗传病

所属期刊栏目：32

分类号：R394

资助基金：郴州市科技局计划项目2009jh22

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1447-1449