新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析

摘要：

目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况.方法 用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果 3个家系其中1个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现,此外外显子8也存在1个点突变.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论 运用变性高效液相色谱技术和DNA直接测序技术能实现对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查,有利于早期诊断、患病风险预测.

关键词：家族性肥厚型心肌病、β肌球蛋白重链、基因突变

所属期刊栏目：32

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划课题2009GG53

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1437-1441