1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析

摘要：

目的 鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法 血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果 先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.

关键词：β地中海贫血、β珠蛋白基因、点突变

所属期刊栏目：32

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省科技厅2011年社会发展计划项目立项2011B 031800346

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：309-312