两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道
目的 两例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变检测结果报道.方法 收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点.结果 两家系先证者同属于常染色体隐件遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚.家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚.在两先证者中均未检出COL7A1基因突变位点.结论 两个先证者同属常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB),家系1先证者为RDEB其他泛发型;家系2先证者为RDEB重症泛发型.
大疱性表皮松解症、营养不良型、家系调查
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R758.5(皮肤病学与性病学)
贵州省省长专项资金项目黔省专合字2005218;科技基金项目黔科合2010]3158
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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