糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析

摘要：

目的 初步探讨1例糖原累积病I b型(GSD I b)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制.方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSD I b.经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(P.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降.结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSD I b患者临床表现的分子遗传基础.P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次.相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病I b型的主要确诊方法.

关键词：糖原累积病I b型、葡萄糖-6-磷酸酶转位酶、SLC37A4基因、基因突变

所属期刊栏目：31

分类号：R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：北京市自然科学基金7092085

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：529-533