糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析
目的 研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况.结果 在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变.包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202de1G、c.1017de1T、c.1251dupA和c.2546+1G>T.已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%.结论 本研究共检出致病突变8种.剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变.
糖原累积症Ⅲ型、AGL基因、糖原脱支酶、基因突变
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R575.5(消化系及腹部疾病)
"十一五"国家科技支撑计划2006BAI05A07;北京市科技计划D0906005040491;北京协和医院临床重点项目I274102;北京协和医院基础与临床联合公关项目F274102
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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