低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析
目的 对1例儿童犁低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制.方法 针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查.进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA.针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变.结果 患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变.前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P).进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道.临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传.结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关.
低磷酸酶血症(HPP)、组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)、ALPL基因、突变
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R589.5(内分泌腺疾病及代谢病)
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会科研基金;国家自然科学基金科学部主任基金30440074;国家科技支撑计划项目2008BAl58802
2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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