2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测

摘要：

目的 探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系.方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变.结果 两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入.结论 检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素.

关键词：亨廷顿舞蹈病、三核苷酸、mtDNA、D环

所属期刊栏目：31

分类号：R394.3

资助基金：河南省教育厅自然科学研究计划2010A310010

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：37-40