云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性

摘要：

目的 研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性.方法 来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者和13例良性乳腺肿瘤患者,取其肿瘤组织及外周血,对mtDNA控制区中的第一高变区(HVS-Ⅰ)及第二高变区(HVS-Ⅱ)区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异.结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVS-Ⅰ、HVS-Ⅱ共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC(样本BC6)、309+C(样本BC20、样本BC26)、279Y(样本BC16)、297R(样本BC16)、214R(样本BC21)、190Y(样本BC61)和204Y(样本BC64);而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y(样本BCA10)和309+CC(样本BCA12).结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起一定作用.

关键词：乳腺肿瘤、线粒体DNA、控制区、体细胞突变

所属期刊栏目：30

分类号：R394

资助基金：云南乳腺癌分子机理及诊治研究与技术中心建设昆科技字08H130301

在线出版日期：2013-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1299-1302